Dia Mundial de Doenças Raras

Uma das primeiras campanhas de conscientização do ano, da SBEM, é o Dia Mundial de Doenças Raras. A data, instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis), é lembrada no dia 28 de fevereiro (em anos bissextos, dia 29). A mobilização é importante para alertar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. Doenças Raras e Endocrinologia As doenças raras acometem menos de cinco a cada dez mil indivíduos. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, 80% delas são genéticas e 50% surgem na infância. São classificadas em quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Seus sintomas são lentos, dificultando o diagnóstico precoce. Apesar de não ter cura, tem tratamento. Dentro da área da endocrinologia há mais de 200 tipos de doenças raras. A Comissão de Campanhas listou duas delas: acromegalia e doenças ósseas raras. Acromegalia Doença rara de evolução silenciosa que está normalmente ligada a tumor hipofisário secretor de GH (macroadenoma em 80% dos casos) e é acompanhada de problemas cardiovasculares, respiratórios e articulares.

• A maior incidência da doença ocorre em pessoas entre 30 e 50 anos de idade, sem prevalência de gênero.
• O intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico geralmente é de 8 a 10 anos.
• A doença tem prevalência estimada em 40 a 70 casos por milhão de habitantes, e incidência anual de três a quatro casos por milhão de habitantes. Alguns estudos mostram prevalência mais elevada.
• Estima-se que no Brasil há cerca de 570-760 novos casos de acromegalia diagnosticados anualmente (base para o cálculo: 190 milhões de habitantes), totalizando aproximadamente 10 mil casos.
• A doença é certamente subdiagnosticada. Embora o seu fenótipo seja geralmente característico, os pacientes, familiares e até mesmo médicos atribuem as alterações típicas da acromegalia ao envelhecimento e aumento de peso.
• Por vezes os pacientes com acromegalia não exibem, ou pouco mostram, as alterações clássicas. Podem apresentar, por exemplo, apenas apneia do sono.

É fundamental os endocrinologistas, cardiologistas, reumatologistas e também os dentistas, terem em mente a acromegalia. Ela é uma doença rara mas com alto grau de morbi-mortalidade, cujo o diagnóstico, o mais precoce possível, poderá levar a tratamento adequado com reversão de seus efeitos negativos, com melhora da qualidade de vida e aumento da expectativa de vida. Doenças Ósseas Entre as doenças raras que acometem o metabolismo ósseo estão: a osteogênese imperfeita e o raquitismo hipofosfatêmico.

• Osteogênese Imperfeita
• Também é conhecida como a doença dos ossos de vidro ou cristal.
• Caracteriza-se pela presença de fragilidade óssea, na qual pode ser muito grave, e o paciente pode apresentar dezenas de fraturas atraumáticas.
• É hereditária e heterogênea, afetando a matriz óssea. Ocorre em 1 a cada 10.000 a 20.000 nascimentos.
• É classificada em sete subtipos, de acordo com a gravidade do acometimento ósseo.

Quando o diagnóstico e tratamento são precoces, geralmente ocorre redução do número de fraturas e, consequentemente, melhor qualidade de vida das crianças. Raquitismo Hipofosfatêmico É uma doença em que a mineralização óssea é defeituosa. Com isto, os pacientes apresentam deformidades de membros, dores e maior susceptibilidade a fraturas atraumáticas.

• A forma hereditária mais comum é o raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao X (XLHR).
• Sua incidência está estimada em 1:20.000 indivíduos.
• Laboratorialmente os pacientes apresentam hipofosfatemia (nível baixo de fósforo no sangue), hiperfosfatúria (excesso de fósforo no sangue) e metabolismo anormal da vitamina D.
• O tratamento instituído precocemente com calcitriol, fósforo e cálcio ameniza o problema ósseo e com isto pode melhorar sinais e sintomas clínicos.

Fonte: www.endocrino.org.br/28-de-fevereiro-dia-mundial-de-doencas-raras/